Более 50 000 киприотов страдают редким заболеванием – это ошеломляющая цифра по сравнению с другими странами.
Гены киприотов уникальны. Они содержат редкий код, не встречающийся больше нигде в мире. И хотя это делает наше островное население удивительно своеобразным, это действительно представляет собой проблему. Потому что болезни, которые классифицируются как «редкие» в других странах мира, гораздо чаще возникают на Кипре, чем где-либо еще.
Редким заболеванием страдают не менее 50 000 киприотов — около пяти процентов населения. Около 7000 заболеваний классифицируются как «редкие» и считаются очень необычными.
«Небольшой размер населения и тот факт, что мы живем на острове, делают Кипр тем, что мы считаем генетически изолированным населением», — объясняет ученый-генетик Мариэль Вутоуну. «Генетически изолированные популяции обычно имеют особый генетический фон, который происходит от генетических вариаций популяции-основателя. Население Кипра невелико, поэтому войны, болезни или другие события могут оказать большее влияние на генофонд, чем в больших популяциях».
Как менеджер проекта Центра передового опыта в области биобанкинга и биомедицинских исследований Университета Кипра biobank.cy, а также высококвалифицированный ученый, Мариэль возглавляет проект, который очень поможет в борьбе с редкими заболеваниями на острове.
«В biobank.cy мы готовим эталонный геном киприотов, — объясняет она. «Мы собираем образцы у местного населения; анализ последовательности ДНК всех генов. И данные, которые мы собираем, поддержат множество новых исследовательских программ по изучению многочисленных наследственных заболеваний».
В то время как ишемическая болезнь сердца, инсульт и диабет являются наиболее распространенными причинами преждевременной смерти на Кипре, редкие наследственные заболевания слишком распространены на острове. Среди них Муцин-1 нефропатия; вызваны мутациями в гене MUC1. Наследственное заболевание почек, которое со временем приводит к медленной потере функции почек, во всем мире считается редким наследственным заболеванием. «Но на Кипре, — говорит Мариэль, — его диагностируют очень часто. И мужчины, и женщины имеют одинаковую вероятность заболеть и постепенно потерять функцию почек».
тень двойной спирали ДНК на выходе секвенирования
Кроме того, добавляет она, гемоглобинопатии — самые распространенные в мире моногенные заболевания, представляющие серьезную проблему для общественного здравоохранения во всем мире. «И все же на Кипре один из самых высоких показателей талассемии в мире», — признает она. «Кроме того, впервые сообщается о ряде мутаций у кипрской популяции, а также о важных различиях в распределении мутаций по разным районам острова…»
Такой уникальный генетический фон в изолированной популяции открывает особые возможности для генетических исследований, а также для применения этих генетических разработок в здравоохранении. «Крайне важно, чтобы мы лучше понимали эти редкие заболевания с помощью научных исследований, чтобы затем мы могли разрабатывать новые методы лечения, продвигать новые медицинские решения, изменять текущую политику общественного здравоохранения и, в конечном итоге, предотвращать эти заболевания», — объясняет Мариэль. «Наша миссия в biobank.cy состоит в том, чтобы собирать, анализировать и сохранять биологические образцы и данные о состоянии здоровья в нашем современном биобанке и использовать их для научных, диагностических и образовательных инноваций. По сути, — добавляет она, — мы работаем над тем, чтобы сделать Кипр более здоровым».
Первая организация такого типа на острове, biobank.cy, запустила в 2011 году крупный национальный ресурс здравоохранения, предназначенный для борьбы с широким спектром серьезных и опасных для жизни заболеваний острова. «Впервые население Кипра изучалось в таком масштабе и подробно», — рассказывает Мариэль. «Население Кипра имеет особые генетические характеристики, которые отличаются от других народов Европы и Ближнего Востока, поэтому любое потенциальное лечение и лечение начинается с изучения нашего уникального генетического фона».
Являясь хранилищем образцов биологических тканей человека и связанных с ними медицинских данных, biobank.cy продвигает новые идеи о генетическом компоненте болезней. «И это, — говорит Мариэль, — в конечном итоге приведет к более персонализированному подходу к здравоохранению и, со временем, к улучшению лечения или излечению от редких заболеваний нашего населения».
Финансируемый Европейским союзом, правительством Кипра и Университетом Кипра, сайт biobank.cy полагается на альтруизм общественности в сборе данных, необходимых для создания этих новых лекарств. «Мы собираем и обрабатываем информацию и биологические образцы человека, включая ДНК, плазму, сыворотку, мочу и биопсию, а затем связываем их с подробной демографической информацией, а также информацией о здоровье добровольца и семейной истории», — рассказывает Мариэль.
«Но пока этот сбор распространяется на все население Кипра, он полностью добровольный: нам нужна ваша помощь…»
На сегодняшний день образцы пожертвовали более 6000 человек; добровольцев, которые вносят свой вклад в создание более здорового сообщества. «Наша работа касается кипрского общества в целом, — говорит Мариэль. «Исследования доказали, что для получения достоверных результатов по заболеваниям любого рода требуется анализ качественных данных от тысяч доноров. Так что, есть ли у вас заболевание — редкое или распространенное — или вы совершенно здоровый человек, вы нужны biobank.cy!»
За 12 лет своего существования biobank.cy уже осуществил новаторскую работу в области наследственных заболеваний почек и помог расширить знания о ряде других редких заболеваний. В настоящее время Мариэль и ее коллеги работают над рядом проектов по составлению карты генома кипрского человека, а также над несколькими исследовательскими проектами в области нефрологии и кардиомиопатии, а также над углубленным изучением Covid-19. И все данные, услуги и образцы легко доступны любому исследователю во всем мире, желающему изучить конкретное заболевание.
«Наша главная цель в biobank.cy — помочь населению Кипра», — заключает Мариэль. «На этом острове мы страдаем от гораздо большего количества редких болезней. Составляя карту генома киприотов, мы стремимся точно выяснить, почему это так, и, что наиболее важно, как все наше население может быть здоровее».